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Selbst zum Experten werden

Informationen über seltene Erkrankungen gibt es auf anerkannten Seiten im Internet, in spezialisierten Zentren und bei entsprechenden Selbsthilfegruppen. Im Folgenden haben wir eine Auswahl an hilfreichen Links, Helplines sowie weitere Informationen für Sie zusammengestellt – ohne Anspruch auf Vollständigkeit.

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 Angebote und Ziele:

 

  • Informationen über seltene Erkrankungen (Definitionen, statistische Daten, Herausforderungen)
  • Kontaktmöglichkeiten für Patienten (auch international unter www.rareconnect.org)
  • ProRaris engagiert sich für die Interessen von Menschen mit seltenen Erkrankungen und sensibilisiert Öffentlichkeit, Politiker und Behörden für die Belange der Betroffenen
  • Informiert über geeignete Anlaufstellen

www.proaris.com

Angebote und Ziele:

 

  • Koordinationsplattform für die Verbesserung der Versorgungssituation von Menschen mit seltenen Erkrankungen
  • Stärkung der Zusammenarbeit zwischen den Akteuren im Bereich der seltenen Krankheiten
  • Nennung von Anlaufstellen für Betroffene und Fachpersonen

www.kosekschweiz.ch

Angebote:

 

  • Informationen über seltene Erkrankungen
  • Liste seltener Erkrankungen
  • Informationen über Anlaufstellen
  • Finanzielle Direkthilfe, wenn Kosten weder von der Invalidenversicherung noch von der Krankenkasse übernommen werden
  • Familien-Netzwerk, Familien-Events
  • Selbsthilfe-Gruppe auf Facebook

www.kmsk.ch

Angebote und Ziele:

 

  • Kooperation von Kinderspital Zürich, Universität Zürich und UniversitätsSpital Zürich, um die Kompetenzen im Bereich seltener Erkrankungen zu bündeln
  • Fachinformationen zu verschiedenen seltenen Erkrankungen
  • Forschung
  • Entwicklung neuer therapeutischer Strategien

www.radiz.uzh.ch

Angebote:

 

  • Helpline für Patienten mit seltenen Erkrankungen und Angehörige (kostenlose Dienstleistung)
  • Anlaufstelle für Patienten ohne Diagnose
  • Nationales Register “Schweizer Register für seltene Krankheiten”

www.zentrumseltenekrankheiten.ch

Angebote:

 

  • Umfassende Datenbank zu seltenen Erkrankungen, an der 40 Länder beteiligt sind, darunter auch die Schweiz
  • Informationen über seltene Erkrankungen
  • Informationen über Orphan Drugs (Arzneimittel für seltene Erkrankungen)
  • Verzeichnis von Selbsthilfeorganisationen
  • Verzeichnis von Fachleuten
  • Verzeichnis von Expertenzentren
  • Verzeichnis medizinischer Labors
  • Und vieles mehr

www.orpha.net

Angebote:

 

  • Umfassende Themenliste (Erkrankungsliste), für die es Selbsthilfegruppen vor Ort oder im Internet gibt
  • Selbsthilfegruppen-Suchfunktion
  • Überblick der Selbsthilfezentren in der Schweiz
  • 14-sprachiger Informations-Flyer zu Selbsthilfegruppen

www.selbsthilfeschweiz.ch

Angebote und Ziele:

 

  • Den “Seltenen” eine Stimme geben
  • Vernetzung von Menschen mit seltenen Erkrankungen und deren Selbsthilfeorganisationen
  • Fortbildung von Patientenvertretern
  • Politische Vertretung der Interessen von Menschen mit seltenen Erkrankungen
  • Verbesserung des Wissens über seltene Erkrankungen, Unterstützung von Forschungsaktivitäten

www.achse-online.de

Angebote:

 

  • Qualitätsgesicherte Informationen zu seltenen Erkrankungen (ZIPSE erstellt selbst keine Informationen, sondern verweist auf bestehende Informationsanbieter)
  • Informationen beziehen sich nicht nur auf bestimmte Krankheitsbilder, sondern auch auf Themen wie Erfahrungsaustausch, Beratung, Forschung etc.

www.portal-se.de

Englischsprachige Webseite; EURORDIS ist ein Zusammenschluss von 869 Patientenorganisationen aus 71 Ländern zu seltenen Erkrankungen und sieht sich als “Stimme” der betroffenen Patienten in Europa

 

Angebote und Ziele:

 

  • Informationen zu seltenen Erkrankungen und Orphan Drugs
  • Schulungen für Patientenvertreter
  • Internationale Liste der Helplines für Betroffene mit seltenen Erkrankungen
  • Unterstützung von Selbsthilfegruppen und Patienten
  • Patientennetzwerk
  • Sensibilisierung von Öffentlichkeit und Institutionen für das Thema seltene Erkrankungen
  • Förderung von Forschungsaktivitäten
  • Verbesserung der Lebensqualität von Betroffenen

www.eurordis.org

Mutter hält Baby und recherchiert dabei am Computer Informationen

Informieren Sie sich gut über Ihre Erkrankung. Dies unterstützt den Austausch mit Ihrem Arzt.

Helplines

Helplines beraten Menschen mit seltenen Erkrankungen und Interessierte beispielsweise über Patientenorganisationen und nennen Experten in dem jeweiligen medizinischen Fachgebiet. Sie informieren auch über Ansprechpersonen bei medizinischen und rechtlichen Fragen sowie bei Fragen der finanziellen Unterstützung und Kostenübernahme.

Zentrum für seltene Krankheiten in Zürich
Erteilt Auskünfte für die Deutschschweiz und die italienischsprachige Schweiz

Tel.: +41 44 266 35 35
(Dienstag 9–11 Uhr, Donnerstag 14–16 Uhr)
E-Mail: selten@kispi.uzh.ch
Netzwerk Rare Diseases Nordwest und Zentralschweiz
Bietet Beratung und Informationen für den deutschsprachigen Raum

Tel.: +41 61 704 10 40
(Montag bis Freitag, 9–12 Uhr und 14–17 Uhr)
Email: Kontaktformular des Netzwerks
Info Maladies Rares
Französischsprachiges Informationsportal und Helpline zu seltenen Erkrankungen und Angeboten in der französischsprachigen Schweiz

Tel.: +41 848 314 372
(Lokaltarif; Montag bis Donnerstag von 9– 12 Uhr und von 14–16 Uhr)
E-Mail: contact@infomaladiesrares.ch

Es kann viel Kraft und Zuversicht geben, sich mit Gleichbetroffenen zu treffen, Informationen und Tipps auszutauschen oder einfach gemeinsam etwas Schönes zu unternehmen.

Selbsthilfegruppen

In einer Selbsthilfegruppe treffen sich Menschen mit demselben Problem oder in einer ähnlichen Lebenssituation, um sich auszutauschen und gegenseitig zu unterstützen.

Auf der Webseite www.selbsthilfeschweiz.ch können Sie nachsehen, ob es eine spezielle Selbsthilfegruppe zu der Erkrankung gibt, von der Sie betroffen sind.

Eine Suche nach Selbsthilfegruppen/Patientenorganisationen können Sie auch auf www.orpha.net, dem internationalen Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs, durchführen.

Bitte beachten Sie:

Die hier aufgelisteten Links zielen nicht auf Vollständigkeit ab, sondern möchten Ihnen lediglich einen ersten Überblick geben.

 

Fragen und Antworten

In der Schweiz und in Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie nicht mehr als fünf von 10 000 Personen betrifft. Es sind derzeit etwa 6 000 bis 7 000 seltene Erkrankungen beschrieben und ständig kommen neue hinzu.

Die einzelnen seltenen Erkrankungen sind zwar selten. Da es jedoch so viele verschiedene seltene Krankheitsbilder gibt, dürften rund 7 % der Bevölkerung von einer seltenen Erkrankung betroffen sein.

Es handelt sich um eine Gruppe sehr unterschiedlicher, meist schwerwiegender und chronischer Erkrankungen. Viele seltene Erkrankungen sind genetisch (mit-)bedingt. Häufig machen sich seltene Erkrankungen schon im Kindesalter bemerkbar. Da sie so selten sind und es nur wenige Ärzte mit dem entsprechenden Fachwissen gibt, vergehen nicht selten Monate oder Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Die Lebensqualität und/oder Lebenserwartung der Betroffenen ist oft eingeschränkt. Für viele seltene Erkrankungen gibt es derzeit noch keine effektive Therapie.

Wenn unterschiedliche Symptome unklarer Ursache immer wieder oder dauerhaft auftreten, könnte das ein Hinweis auf eine seltene Erkrankung sein – insbesondere dann, wenn die üblichen Behandlungsmassnahmen nicht oder nicht ausreichend erfolgreich sind. Ebenso kann eine bereits diagnostizierte seltene Erkrankung in der Familie ein Warnzeichen dafür sein, dass bei einem Kind oder Erwachsenen mit unklaren Beschwerden eine seltene Erkrankung vorliegen könnte.

Sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt und sagen Sie ihm, was Sie beobachtet haben und wie lange die Auffälligkeiten schon bestehen. Er kann Sie an einen Facharzt oder – wenn es konkrete Hinweise auf eine bestimmte Erkrankung gibt – direkt an ein spezialisiertes Zentrum überweisen. Eine sorgfältige Diagnostik ist wichtig, um die Ursachen der Beschwerden aufzudecken und möglichst eine wirksame Therapie zu finden.

 

Wenn trotz diagnostischer Abklärung unklar bleibt, woran Ihr Kind leidet, können Sie sich an eine Helpline wenden.

Manchmal kann die Einrichtung, in der Ihre seltene Erkrankung diagnostiziert wurde, auch die Behandlung übernehmen. Ist das nicht der Fall, kann man Sie an ein spezialisiertes Zentrum überweisen. Bei der Suche nach Experten für Ihre spezielle Erkrankung kann auch die Datenbank von www.orpha.net helfen.

Für einige der seltenen Erkrankungen kann der behandelnde Arzt ein spezielles Medikament verschreiben. Arzneimittel für seltene Erkrankungen werden auch als „Orphan Drugs” bezeichnet. Jedoch können sehr viele seltene Erkrankungen derzeit noch nicht ursächlich behandelt werden.

Auf der Webseite www.orpha.net finden Sie Informationen über Arzneimittel für seltene Erkrankungen.

Menschen, die eine Hilflosenentschädigung beziehen und auf regelmässige Hilfe angewiesen sind, aber zu Hause leben möchten, können bei der Invalidenversicherung einen Assistenzbeitrag beantragen. Damit kann eine Person bezahlt werden, die die erforderliche Hilfeleistung erbringt. Um einen Assistenzbeitrag zu erhalten, müssen bestimmte Voraussetzungen erfüllt sein, beispielsweise darf die Assistenzperson nicht mit der versicherten Person verheiratet oder mit ihr in direkter Linie verwandt sein.

Niemand hat Schuld an einer Erbkrankheit! Sie müssen sich keine Vorwürfe machen, zumal es in Ihren Familien bisher offensichtlich keinen Hinweis auf eine Erbkrankheit gab. Genetische Erkrankungen können bei einem Kind spontan auftreten, ohne dass die Eltern das veränderte Gen tragen. Falls Ihre Familienplanung noch nicht abgeschlossen ist und Sie noch keine genetische Beratung hatten, könnte eine entsprechende Abklärung für Sie hilfreich und vielleicht auch entlastend sein – sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber.

Die Erfahrung zeigt, dass Eltern von Kindern mit einer schweren Erkrankung besser mit der Situation zurechtkommen, wenn es ihnen gelingt, die Erkrankung als Schicksalsschlag zu akzeptieren und sich von endlosen Grübeleien und Schuldgefühlen zu verabschieden.

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