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Seltene Erkrankungen behandeln

Wenn nach oft langwieriger und schwieriger Abklärung eine seltene Erkrankung diagnostiziert wurde, stellt sich die Frage, ob und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt. Die meisten seltenen Erkrankungen sind heute (noch) nicht heilbar, doch in den letzten Jahren wurde eine ganze Reihe von Therapien entwickelt, die das Leben der Betroffenen erleichtern können.

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Warum ist es so schwierig, Medikamente für seltene Erkrankungen zu entwickeln?

Orphan Diseases

Lange Zeit schenkten Mediziner und Arzneimittel-Hersteller den seltenen Erkrankungen nur wenig Aufmerksamkeit. Daher spricht man auch von „verwaisten Erkrankungen” (englisch: Orphan Diseases). Arzneimittel für seltene Erkrankungen werden dementsprechend auch “Orphan Drugs” genannt.

Es gibt verschiedene Gründe, warum die Entwicklung von Orphan Drugs nach wie vor eine Herausforderung darstellt:

  • Neue Medikamente zu entwickeln ist meist nur möglich, wenn klar ist, welche Krankheitsprozesse im Körper genau ablaufen. Doch bei vielen seltenen Erkrankungen ist noch nicht bekannt, wie sie entstehen und welche Krankheitsmechanismen vorliegen. Im Bereich der Forschung gibt es noch viel zu tun.
  • Da von einer seltenen Erkrankung immer nur wenige Menschen betroffen sind, ist es schwierig, ein neues Medikament in klinischen Studien zu erproben: Man findet kaum genügend Studienteilnehmer.
  • Die Forschung im Bereich „Orphan Drugs” ist für Firmen wirtschaftlich riskant, da die Patientenzahlen gering sind. Der Weg von der Entwicklung eines neuen Arzneimittels bis zu dessen Vermarktung ist lang, unsicher und kostenintensiv. Seit Einführung der Orphan Drug Verordnung im Jahr 2000 in der EU haben sich die Rahmenbedingungen für Unternehmen jedoch gebessert. Bis Ende 2018 wurden rund 160 Orphan Drugs gegen ca. 130 Krankheiten in der EU zugelassen und jedes Jahr kommt eine zweistellige Zahl dazu.

Das Schweizerische Heilmittelinstitut swissmedic veröffentlicht auf seiner Webseite regelmässig eine aktuelle Liste der Arzneimittel mit Orphan-Drug-Status.

Was lässt sich mit der Therapie erreichen?

Wie bereits erwähnt, gibt es für die meisten seltenen Erkrankungen derzeit keine Heilungsaussichten. Dennoch stehen für einige seltene Erkrankungen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, die die Beschwerden lindern und den Krankheitsverlauf möglicherweise verlangsamen können.

Von Experten behandeln lassen

Weil es an Spezialisten und Fachwissen fehlt, haben Menschen mit seltenen Erkrankungen oft einen langen und steinigen Weg hinter sich, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

Um die aktuell verfügbare, bestmögliche Therapie zu bekommen, sollten sich Betroffene am besten an ein Zentrum für seltene Erkrankungen wenden. Es gibt verschiedene Helplines, die Betroffene und Angehörige dabei unterstützen, Informationen und Experten ausfindig zu machen.

Ärztin ist am Schreibtisch und telefoniert

Es gibt verschiedene Helplines, die Betroffene und Angehörige dabei unterstützen, Informationen und Experten ausfindig zu machen.

Wir waren erleichtert, als die Ursache für die Entwicklungsverzögerung unserer Tochter gefunden wurde und haben uns dann gezielt informiert.

Wird sich die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen bessern?

Auch wenn es auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen noch sehr viel zu tun gibt, stimmen einige Entwicklungen der letzten Jahre doch optimistisch.

So können heute bereits mehrere hundert seltene Erkrankungen durch einfache Tests nachgewiesen werden. Der Aufbau von Krankheitsregistern und die Bildung von Netzwerken fördern das Wissen und die Forschungsbemühungen. Durch veränderte Gesetzgebungen und nationale Anstrengungen in vielen europäischen Ländern hat sich die Gesamtperspektive verbessert.

In der Schweiz verabschiedete der Bundesrat 2014 das Nationale Konzept „Seltene Krankheiten”, das u.a. den Zugang zu Diagnosestellung und Therapie sowie die Unterstützung von Patientinnen und Patienten und ihrer Ressourcen zum Ziel hat.

2017 wurde ein Trägerverein zur Koordination bei seltenen Erkrankungen gegründet (Nationale Koordination Seltene Krankheiten, kosek), der es sich zur Aufgabe gemacht hat, die Versorgungssituation von Betroffenen mit seltenen Krankheiten in der Schweiz zu verbessern und die Zusammenarbeit zwischen den Akteuren im Bereich der seltenen Erkrankungen zu stärken.

Zusammenfassung

Für die meisten seltenen Erkrankungen besteht heute noch keine Aussicht auf Heilung, doch gibt es verschiedene Behandlungsmethoden, die Beschwerden lindern und teilweise auch die Lebenserwartung verlängern können.

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