FAQ
Häufige Fragen zur Hämophilie
Möchten Sie einfach verständliche Antworten auf Ihre Fragen zur Hämophilie? Wir liefern Ihnen Erklärungen, Fakten und Tipps zur Bluterkrankheit. Interessieren Sie sich für die Symptome dieser Blutgerinnungsstörung, wie der Arzt die Diagnose stellt und welche Möglichkeiten die moderne Hämophilie-Behandlung bietet? Stöbern Sie in unserem Hämophilie-Frage-Antwort-Katalog.
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Bei einer Hämophilie schliessen sich Wunden verzögert, weil das Blut langsamer gerinnt. Diese Blutgerinnungsstörung ist nicht bei jeder erkrankten Person gleich stark ausgeprägt und wird in drei Schweregrade – von mild, über moderat bis hin zu schwer – eingeteilt.
Bei einer milden Hämophilie A können verstärkte Blutungen nach Operationen oder bei einem zahnärztlichen Eingriff auftreten. Die moderate Hämophilie A macht sich mit auffällig grossen Blutergüssen nach leichten Verletzungen bemerkbar. Im Körperinnern kann es zu spontanen Einblutungen in die Gelenke oder in die Muskeln kommen. Bei einer schweren Hämophilie A sind Spontanblutungen ohne vorhergegangene Verletzungen häufiger und führen zu lebensbedrohlichen Situationen, die eine sofortige Behandlung nötig machen.
Die Hämophilie wird meist im Säuglingsalter entdeckt und ist als Krankheit in den betroffenen Familien oft bereits bekannt. In selteren Fällen tritt eine Hämophilie neu auf, ohne dass ein anderes Familienmitglied davon betroffen ist. Es handelt sich dabei um eine sogenannte Neumutation, bei der sich das Erbgut aus unbekannten Gründen verändert und eine Hämophilie entwickelt. Bei einer milden Hämophilie A kann es sein, dass die Blutgerinnungsstörung wegen der geringen Beschwerden erst im Erwachsenenalter entdeckt wird.
Haben Sie eine neue, ausgeprägte Blutungsneigung bei sich bemerkt? Lassen Sie sich in einem spezialisierten Hämophilie-Zentrum untersuchen. Zur Diagnose der Hämophilie benötigt es verschiedene Labortests des Blutes, die Hinweise auf die Bluterkrankheit und den Schweregrad der Blutgerinnungsstörung geben.
Bei einer Hämophilie fehlen bestimmte Stoffe im Blut, die Gerinnungsfaktoren genannt werden. Diese werden bei einer Behandlung entweder direkt nach einer Verletzung oder als vorbeugende Massnahme (Prophylaxe) ersetzt. Die Betroffenen können sich die fehlenden Gerinnungsfaktoren selbst in die Vene spritzen. Bei der Hämophilie A mit einem Mangel des Gerinnungsfaktors VIII gibt es eine weitere Möglichkeit: Ein Medikament, das die Funktion des Gerinnungsfaktors übernimmt, wird zur Vorbeugung von Blutungen unter die Haut (subkutan) gespritzt und entfaltet von dort aus seine Wirkung.
Nein, die Hämophilie ist leider nicht heilbar. Mit den modernen Behandlungen ist aber ein normales Leben möglich. Die fehlenden Gerinnungsfaktoren oder Ersatzmedikamente, die die Funktion der Gerinnungsfaktoren übernehmen, werden den Betroffenen bei Bedarf oder zur Vorbeugung (Prophylaxe) gespritzt. So können lebensbedrohliche Blutungen und langfristige Schäden in den Gelenken vermieden werden.
Die Hämophilie umfasst zwei verschiedene Blutgerinnungsstörungen. Die häufigere Form ist die Hämophilie A, seltener die Hämophilie B. Bei der Hämophilie A liegt ein Mangel des Gerinnungsfaktors VIII vor, bei der Hämophilie B ein Mangel des Gerinnungsfaktors IX.
Die Hämophilie A (Mangel des Gerinnungsfaktors VIII) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Sie kommt bei etwa einem von 10’000 Neugeborenen vor. Die Hämophilie B (Mangel des Gerinnungsfaktors IX) ist seltener und betrifft circa eines von 50’000 Babys.
Die Blutgerinnungsstörung Hämophilie wird über das X-Chromosom vererbt. Enthält das X-Chromosom das Hämophilie-Gen, kann die Krankheit auf die nächste Generation weitervererbt werden. Nicht jede Person mit einem Hämophilie-Gen erkrankt jedoch an der Blutgerinnungsstörung:
- Betroffene Männern besitzen nur ein X-Chromosom und erkranken deshalb immer an der Blutgerinnungsstörung.
- Frauen hingegen haben zwei X-Chromosome, weshalb das Hämophilie-Gen mit dem gesunden X-Chromosom ausgeglichen werden kann. Viele Frauen bemerken gar nicht, dass sie das Hämophilie-Gen in sich tragen. Bei einigen betroffenen Frauen ist jedoch das Blutungsrisiko leicht erhöht. Bei diesen Fällen benützt der Körper manchmal das Hämophilie-Gen, obwohl er noch ein zweites, gesundes Gen besitzt.
Frauen mit einem Hämophilie-Gen werden Trägerinnen oder Konduktorinnen genannt, weil sie das Hämophilie-Gen an die nächste Generation weitergeben.
Frauen erkranken normalerweise nicht an Hämophilie, da sie ein zweites, gesundes X-Chromosom besitzen, das eine Hämophilie-Erkrankung ausgleichen kann (siehe Frage: Wie wird die Hämophilie vererbt). Einige Frauen haben jedoch ein leicht erhöhtes Blutungsrisiko, da der Körper die Informationen für die Blutgerinnung manchmal vom Hämophilie-Gen nimmt. Eine Blutuntersuchung schafft hier Klarheit. Frauen übertragen die Hämophilie auf die nächste Generation und werden deshalb Trägerinnen oder Konduktorinnen genannt.
Dies hängt mit der Vererbung der Hämophilie zusammen. Das Hämophilie-Gen liegt auf dem X-Chromosom, von dem Männer nur eines besitzen, Frauen hingegen zwei. Bei Frauen kann das gesunde X-Chromosom das Hämophilie-Gen ausgleichen, weshalb sie eine normale Blutgerinnung haben. Bei erkrankten Männern fehlt jedoch ein zweites X-Chromosom, weshalb sich die Blutgerinnungsstörung voll entfalten kann.
Betroffene mit Hämophilie haben heutzutage eine normale Lebenserwartung und haben eine gute Lebensqualität. Die moderne Hämophilie-Therapie hat in den letzten Jahrzehnten so starke Fortschritte gemacht, dass ein normales Leben mit der Bluterkrankheit möglich ist.
Ein Bluter ist eine Person mit der Blutgerinnungsstörung Hämophilie. Die Gerinnung läuft bei einem Bluter nicht richtig ab und es kommt zu verstärkten Blutungen. Je nach Schweregrad der Hämophilie müssen Betroffene nach einer Verletzung oder zur Vorbeugung (Prophylaxe) eine Therapie erhalten. Mit der richtigen Behandlung können Bluter ein normales Leben führen.