Selbst zum Experten werden

In der Schweiz und in Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie nicht mehr als fünf von 10 000 Personen betrifft. Es sind derzeit etwa 6 000 bis 7 000 seltene Erkrankungen beschrieben und ständig kommen neue hinzu.

Die einzelnen seltenen Erkrankungen sind zwar selten. Da es jedoch so viele verschiedene seltene Krankheitsbilder gibt, dürften rund 7 % der Bevölkerung von einer seltenen Erkrankung betroffen sein.

Es handelt sich um eine Gruppe sehr unterschiedlicher, meist schwerwiegender und chronischer Erkrankungen. Viele seltene Erkrankungen sind genetisch (mit-)bedingt. Häufig machen sich seltene Erkrankungen schon im Kindesalter bemerkbar. Da sie so selten sind und es nur wenige Ärzte mit dem entsprechenden Fachwissen gibt, vergehen nicht selten Monate oder Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Die Lebensqualität und/oder Lebenserwartung der Betroffenen ist oft eingeschränkt. Für viele seltene Erkrankungen gibt es derzeit noch keine effektive Therapie.

Wenn unterschiedliche Symptome unklarer Ursache immer wieder oder dauerhaft auftreten, könnte das ein Hinweis auf eine seltene Erkrankung sein – insbesondere dann, wenn die üblichen Behandlungsmassnahmen nicht oder nicht ausreichend erfolgreich sind. Ebenso kann eine bereits diagnostizierte seltene Erkrankung in der Familie ein Warnzeichen dafür sein, dass bei einem Kind oder Erwachsenen mit unklaren Beschwerden eine seltene Erkrankung vorliegen könnte.

Sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt und sagen Sie ihm, was Sie beobachtet haben und wie lange die Auffälligkeiten schon bestehen. Er kann Sie an einen Facharzt oder – wenn es konkrete Hinweise auf eine bestimmte Erkrankung gibt – direkt an ein spezialisiertes Zentrum überweisen. Eine sorgfältige Diagnostik ist wichtig, um die Ursachen der Beschwerden aufzudecken und möglichst eine wirksame Therapie zu finden.

Wenn trotz diagnostischer Abklärung unklar bleibt, woran Ihr Kind leidet, können Sie sich an eine Helpline wenden.

Manchmal kann die Einrichtung, in der Ihre seltene Erkrankung diagnostiziert wurde, auch die Behandlung übernehmen. Ist das nicht der Fall, kann man Sie an ein spezialisiertes Zentrum überweisen. Bei der Suche nach Experten für Ihre spezielle Erkrankung kann auch die Datenbank von www.orpha.net helfen.

Für einige der seltenen Erkrankungen kann der behandelnde Arzt ein spezielles Medikament verschreiben. Arzneimittel für seltene Erkrankungen werden auch als „Orphan Drugs” bezeichnet. Jedoch können sehr viele seltene Erkrankungen derzeit noch nicht ursächlich behandelt werden.

Auf der Webseite www.orpha.net finden Sie Informationen über Arzneimittel für seltene Erkrankungen.

Menschen, die eine Hilflosenentschädigung beziehen und auf regelmässige Hilfe angewiesen sind, aber zu Hause leben möchten, können bei der Invalidenversicherung einen Assistenzbeitrag beantragen. Damit kann eine Person bezahlt werden, die die erforderliche Hilfeleistung erbringt. Um einen Assistenzbeitrag zu erhalten, müssen bestimmte Voraussetzungen erfüllt sein, beispielsweise darf die Assistenzperson nicht mit der versicherten Person verheiratet oder mit ihr in direkter Linie verwandt sein.

Niemand hat Schuld an einer Erbkrankheit! Sie müssen sich keine Vorwürfe machen, zumal es in Ihren Familien bisher offensichtlich keinen Hinweis auf eine Erbkrankheit gab. Genetische Erkrankungen können bei einem Kind spontan auftreten, ohne dass die Eltern das veränderte Gen tragen. Falls Ihre Familienplanung noch nicht abgeschlossen ist und Sie noch keine genetische Beratung hatten, könnte eine entsprechende Abklärung für Sie hilfreich und vielleicht auch entlastend sein – sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber.